Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne to ważny moment dla rodziców, gdyż badania te pozwalają określić, czy dziecko rozwija się prawidłowo i czy w jego materiale genetycznym nie doszło do zmian, które mogą przyczynić się do rozwoju chorób genetycznych. Ta wiedza jest bardzo ważna – im wcześniej wykryta choroba, tym większe daje możliwości działania personelowi medycznemu.

Genetyczne badania prenatalne – o co chodzi?

Badania genetyczne opierają się na analizie materiału genetycznego, co z kolei pozwala na zweryfikowanie, czy w kodzie genetycznym zaszły jakieś nieprawidłowości (mutacje), które mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie dziecka.

Wykonanie badań genetycznych w okresie prenatalnym pozwala rodzicom sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo, oszacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych oraz przygotować się na przyjęcie dziecka ze specjalnymi potrzebami.

Badania prenatalne dzielą się na inwazyjne i nieinwazyjne:

• nieinwazyjne (przesiewowe) – są to badania wykonywane z krwi matki,
• inwazyjne (diagnostyczne) – wiążą się z koniecznością pobrania materiału do badań przez powłoki brzuszne kobiety.

Badania genetyczne nieinwazyjne – czy są skuteczne?

Tak! Badania nieinwazyjne są skuteczne i nie niosą ryzyka powikłań, gdyż wykonuje się je z krwi matki. Badania takie cechuje wysoka skuteczność i wykrywają m. in:

• trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36).

Najnowocześniejsze badania wykrywają także choroby jednogenowe, takie jak: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Co istotne, to w niektórych badaniach nie wystarczy tylko krew matki, ale pobierany jest także wymaz policzkowy od ojca. Dzięki temu DNA dziecka, wyizolowane z krwi matki, podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod kątem potencjalnych mutacji genetycznych, za pomocą sekwencjonowania następnej generacji.

Badania genetyczne warto wykonać, zwłaszcza wtedy, kiedy w rodzinie któregoś z rodziców zdarzały się wady wrodzone lub, gdy wcześniej dochodziło do poronień. Badania takie dają ogromną wiedzę, która pomaga zaplanować lekarzowi dalsze działania.

Jak wygląda wynik badania genetycznego?

W większości przypadków wynik badania jest negatywny, co oznacza, że występuje wysokie prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka. Wynik negatywny uspokaja rodziców, którzy obawiali się, że dziecko może urodzić się chore.

Pozytywny wynik testu pozwala zaplanować dalsze działania i badania, a także na zapewnienie rodzicom i dziecku odpowiedniej opieki – często jeszcze na etapie prenatalnym. Bardzo często w sytuacji nieprawidłowego wyniku rodzice kierowani są na inwazyjne badania prenatalne, czyli:

• amniopunkcję,
• biopsję kosmówki,
• kordocentezę,
• fetoskopię.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Lekarz zawsze może zalecić wykonanie badań genetycznych. W szczególności powinny się one odbyć, gdy:

• wyniki badań ultrasonograficznych są niepokojące;
• w poprzedniej ciąży stwierdzono obecność wady genetycznej dziecka;
• wiek rodziców przekroczy 35 lat w przypadku matki lub 55 lat w przypadku ojca;
• jeden z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej;
• u bliskich krewnych jednego lub obu rodziców stwierdzone jest występowanie wad genetycznych.

Rodzice muszą zdawać sobie sprawę z tego, że wiedza, jaką daje współczesna medycyna pozwala na leczenie i przygotowanie się do przyjęcia chorego dziecka, co zwiększa jego szanse na komfortowe życie. Wynik badania genetycznego to także informacja dla rodziców, która pozwoli im zaplanować dalsze kroki. Obowiązkiem lekarza jest udzielić rodzicom wsparcia oraz wyjaśnić, z czym wiąże się pozytywny wynik testu.

Badania prenatalne różnią się od siebie!

Nie ma jednego badania prenatalnego, jest ich kilka. Najbardziej znany jest prawdopodobnie Test PAPPA, który opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG oraz na obrazie tzw. przezierności karkowej, który bada się podczas USG.

Są jednak testy, np. VERAgene, które mają znacznie szersze spektrum diagnostyczne i są w stanie wykryć choroby jednogenowe, trisomie 21, 18 i 13, aneuploidie chromosomów płciowych oraz mikrodelecje. W tym teście pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka ojca – badaniu podlega frakcja DNA płodowego wyizolowana z krwi matki. Pobraną próbkę krwi i wymazu poddaje się analizie, a na jej podstawie szacuje się ryzyko czy istnieją zmiany genetyczne, które mogłyby wpłynąć na stan zdrowia dziecka.

Dlaczego wspominamy akurat o tym teście? Ponieważ jako jedyny wykrywa ryzyko chorób jednogenowych, takich jak niedokrwistość sierpowata, mukowiscydoza czy antygrypoza. Pamiętaj jednak, żeby zawsze zapytać lekarza prowadzącego ciążę, jaki test uważa za odpowiedni.