Nowoczesna opieka nad ciężarną dysponuje z każdym rokiem nowymi zaleceniami, możliwościami diagnostycznymi zwiększającymi bezpieczeństwo rozwoju płodu. Poczynając od postępu techniki badań USG, poprzez oznaczenia laboratoryjne, aż do osiągnięć telemedycyny.

Badania wykrywające wady rozwojowe i nieprawidłowości genetyczne płodu to badania prenatalne. Pierwszym jest zwykle test ciążowy. Pierwszym badaniem wykonywanym w czasie, kiedy wymiar CRL płodu (długość ciemieniowo-siedzeniowa) wynosi pomiędzy 45–84 mm, jest USG „genetyczne” oraz test oceniający poziom w surowicy krwi ciężarnej (test PAPP-a), czyli wolnej podjednostki beta HCG i stężenia białka A. Najlepiej technicznie wykonać te badania jednoczasowo pomiędzy pomiędzy 11. tygodniem i 1. dniem a 13. tygodniem i 6. dniem trwania ciąży, licząc od pierwszego dnia ostatniej miesiączki. Optymalną datą jest 12. tydzień. Warto zaplanować sobie już wcześniej badanie i zarezerwować wizytę, a interpretację statystycznego ryzyka wystąpienia wad otrzymamy najczęściej po tygodniu po uwzględnieniu oceny parametrów badania USG i wyników badania krwi. Podczas badania USG ocenia się przezierność karkową i obecność kości nosowej płodu. Natomiast test PAPP-a informuje o funkcji tworzącego się łożyska oraz zwiększa znacząco do 95% czułość w wykrywaniu zespołu Downa. Samo badanie USG ma czułość do około 80%. Jednak warto zaznaczyć, że około 5% testu PAPP-a jest wynikiem fałszywie dodatnim, co oznacza, że dziecko urodzi się zdrowe. Jeśli badanie USG wykaże nieprawidłowości budowy płodu, wtedy wykonuje się diagnostyczną amniopunkcję lub biopsję kosmówki tworzącego się łożyska. Ryzyko powikłań (poronienie) po tych badaniach wynosi obecnie poniżej 0,1–0,5%.

W wielu krajach na świecie rutynowo wykonuje się badania prenatalne (USG i test PAPP-a). Pozwala to bezpiecznie oczekiwać narodzin zdrowego dziecka

Ważne jest, aby szczegółową ocenę anatomii i stanu płodu wykonywał specjalista, który tylko tym się zajmuje i posiada odpowiednie certyfikaty. Wyjątkowo trudno jest bowiem skupić się na najdrobniejszych szczegółach, jeśli nie dysponuje się najnowocześniejszym aparatem, odpowiednim czasem na badanie czy bogatym doświadczeniem. Dlatego warto korzystać z wiedzy i doświadczenia lekarzy specjalizujących się w badaniu USG płodu.

Bardzo ważne jest, aby wykonać badanie USG, ponieważ prawie 70% to są wrodzone nieprawidłowości budowy anatomii płodu niekoniecznie związane z zespołami genetycznymi. Obecnie obserwuje się zwiększoną ilość wad w związku z zatruciem związanym z obecnością tzw. chemii w pożywieniu. Szczególnie niebezpieczne są te dodawane do produkcji mięsa oraz pestycydy stosowane w uprawach roślin. Należy więc szukać produktów BIO lub EKO, mając nadzieję, że takimi są i pochodzą z pewnego źródła. Samo badanie USG nie rozstrzyga jednak wszystkich kwestii wad płodu, a stanowi jedynie ważną część badań prenatalnych. Dopiero uzupełnienie o amniopunkcję czy biopsję kosmówki oraz badania biochemiczne surowicy krwi ciężarnych pozwala zwiększać stopień czułości diagnostyki.

BADANIE NIPT

Zdobyczą kilku ostatnich lat jest możliwość badania krwi ciężarnej określającego krążące w niej DNA płodu. NIPT (non-invasive prenatal testing) jest jednak badaniem stosunkowo drogim, a koszt to około 2,5 tys. zł. Czułość badania NIPT jest obecnie najwyższa i wynosi 99,8%. Wynik jest podawany w postaci stopnia prawdopodobieństwa. Jeśli wskazuje na podwyższone ryzyko wad genetycznych, to badaniem rozstrzygającym wątpliwości jest biopsja kosmówki jaja płodowego. Wynik otrzymujemy po ok. 9 dniach.

Tekst: dr n. med. Tadeusz Oleszczuk, ginekolog-położnik, tadeuszoleszczuk.pl, fb.com/drtadeusz

Fotografia: Chroma Stock

geneplanet
PROSTY i BEZPIECZNY Nieinwazyjny, prosty, bezpieczny i bardzo dokładny test prenatalny, wykrywający trisomie 21, 18 i 13, o czułości i dokładności wyższej niż 99%. Do wykonania testu wystarczy mała próbka krwi matki (10 ml), a dostępny jest już od 10 tygodnia ciąży. NIFTY by GenePlanet testnifty.pl

 

 

 

 

 

 

www.testnifty.pl

Share Button