Nieinwazyjne badania prenatalne – co to takiego? Jakie badania wyróżniamy?

Badania prenatalne bardzo często kojarzą się z inwazyjnymi badaniami, polegającymi na nakłuwaniu brzucha kobiety i pobieraniu materiału bezpośrednio od płodu. Tymczasem takie badania robi się tylko przy określonych wskazaniach i przy złych wynikach badań nieinwazyjnych. Jakie więc są badania nieinwazyjne, które wykonuje się w ciąży?

Badania prenatalne dzielą się na inwazyjne i nieinwazyjne – przy czym badania nieinwazyjne nie są obarczone żądnym ryzykiem ani dla płodu, ani dla kobiety. Są one w pełni bezpieczne i zalicza się do nich badania wykonywane z krwi matki, materiału genetycznego ojca dziecka, a także badania USG. Badania nieinwazyjne genetyczne różnią się od siebie, mają inny zakres diagnostyczny, inne są także wskazania do ich wykonywania. O wyborze najlepszych badań warto porozmawiać ze swoim lekarzem, aby podpowiedział, jakie najlepiej wykonać.
Ważna uwaga jest taka, że badań genetycznych nie ma sensu powtarzać – wyniki będą zawsze takie same. Przyszła mama decydując się na badanie genetyczne powinna wybrać takie, które oferuje najszerszy zakres diagnostyczny. Takie badanie wykonuje się w konkretnym celu, czyli chcąc ustalić, czy dziecko nie jest obarczone ryzykiem urodzenia się z wadą genetyczną. Odpowiednio wczesne wykrycie wady pozwala na wdrożenie leczenia, jeszcze na etapie życia płodowego. Im wcześniej podjęte zostanie leczenie, tym większe szanse na komfortowe życie. Wiedza i świadomość pozwala także rodzicom odpowiednio się przygotować na przyjęcie dziecka wymagającego szczególnej uwagi i troski.

Rodzaje badań prenatalnych nieinwazyjnych

• USG (wykonywane w ciąży przynajmniej 3 razy);
• badania genetyczne z krwi matki i ewentualnie materiału genetycznego ojca (wymaz policzkowy) – są różne rodzaje takich badań, od znanego wszystkim testu PAPP-A po badania mogące wykryć dużo więcej wad, jak VERACITY lub VERAgene.
Badania prenatalne nieinwazyjne nie są obarczone ryzykiem powikłań, są w pełni bezpieczne.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych nieinwazyjnych

Badania nieinwazyjne, takie jak USG, obowiązkowo powinna wykonywać każda kobieta ciężarna. Jednak do wykonania badań genetycznych nie zawsze są wskazania. Powinny je rozważyć szczególnie panie, u których wykryto:
• nieprawidłowości w wyniku badania USG płodu;
• wady genetyczne u płodu we wcześniejszej ciąży.
Wskazaniami do wykonania badań genetycznych z krwi są także:
• wcześniejsze poronienia o nieznanej przyczynie;
• występowaniu aberracji chromosomowej u jednego z rodziców;
• wady genetyczne w rodzinie;
• wiek matki powyżej 35. roku życia;
• wiek ojca powyżej 55. roku życia.

Badania genetyczne nieinwazyjne wykonuje się na ogół (chociaż zależy to od badania) po ukończeniu 9. lub 10. tygodnia ciąży. Jest to odpowiedni czas na wykonanie tych badań, ponieważ w razie wystąpienia nieprawidłowości jest jeszcze czas na przeprowadzenie badań inwazyjnych w odpowiednim terminie oraz na wdrożenie leczenia na etapie prenatalnym

Jakie wady mogą wykryć badania prenatalne nieinwazyjne?

W zależności od zakresu diagnostycznego badania może ono wykryć:
• trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
• choroby jednogenowe, takie jak: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Jakie wyróżniamy najdokładniejsze badania prenatalne nieinwazyjne?

Szczególnie warte uwagi są:
VERAgene – jest to badanie o najszerszym spektrum diagnostycznym. Pozwala wykryć: choroby jednogenowe (np. anemia sierpowata czy mukowiscydoza), trisomie 21, 18 i 13, aneuploidie chromosomów płciowych oraz mikrodelecje. W tym teście pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka ojca.
VERACITY – to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) nowej generacji, który dokładnie mierzy pozakomórkowy DNA płodu we krwi matki. Dzięki badaniu można wykryć: trisomie, aneuploidie chromosomów X i Y oraz mikrodelecje. Do badania pobierana jest krew matki.

Badania prenatalne genetyczne nieinwazyjne – najczęściej zadawane pytania Pacjentek

Czy na badania genetyczne trzeba mieć skierowanie?

Nie w placówkach Centrum Medycznego Damiana. Badania nieinwazyjne nie wymagają skierowania od lekarza – możesz się na nie zgłosić w godzinach pracy punktu pobrań krwi w naszych placówkach.

Ile się czeka na wynik badania?

Na wyniki badań nieinwazyjnych czeka się na ogół około 10 dni.

Jak odczytać wynik badania genetycznego?

Wynik pozytywny oznacza, że ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu jest duże. W tej sytuacji rolą lekarza jest pokierować kobietę na dalsze badania, które wykluczą lub potwierdzą potencjalną wadę.
Wynik negatywny oznacza, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka jest bardzo małe.

Jakie wyróżniamy badania prenatalne inwazyjne i kiedy trzeba je wykonać?

Badania prenatalne inwazyjne wymagają już skierowania od lekarza – i to on musi je przeprowadzić. Nie można ich wykonać bez konkretnych wskazań, należy pamiętać, że badania inwazyjne obarczone są ryzykiem powikłań, a zatem wykonuje się je tylko wtedy, kiedy są ku temu przesłania medyczne. Badania takie wiążą się z pobraniem próbki od płodu, zaliczamy do nich:
• biopsję kosmówki – do analizy pobiera się kosmki kosmówki, badanie może wykryć aberracje chromosomowe. Biopsja jest obarczona większym ryzykiem powikłań niż amniopunkcja, ale wynik otrzymuje się szybciej;
• amniopunkcję – przeprowadza się ją między 13. a 21. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu. Na podstawie pobranego do badania materiału można wykryć aberracje chromosomowe oraz mutacje (np. związane z mukowiscydozą);
• kordocentezę – do analizy pobiera się krew pępowinową. Test jest zalecany w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego i można go wykonać od 18. tygodnia ciąży;
• fetoskopię, która obarczona jest największym ryzykiem powikłań i poronienia, dlatego wykonuje się ją w wyjątkowych sytuacjach. Polega na pobraniu fragmentów tkanek płodu – krwi lub skóry. Badanie wykonuje się najczęściej między 18. a 20. tygodniem ciąży. Podczas zabiegu można wykonać dodatkowe czynności – przykładowo biopsję lub chirurgiczne leczenie rozszczepu kręgosłupa u płodu.