Rodzaje badań prenatalnych w ciąży

Każda przyszła mama zaczyna od pierwszych dni ciąży martwić się o to, czy jej dziecko rozwija się prawidłowo. Kobiety zmieniają styl życia i dietę na jak najzdrowsze, dużo odpoczywają, regularnie kontrolują stan swój i dziecka u lekarza. Niektóre panie decydują się na wykonanie badań prenatalnych, które dają im pewność co do tego, jak rozwija się dziecko. Jakie są rodzaje badań prenatalnych w ciąży? Kto powinien je wykonać?

Zacznijmy od tego, że badań prenatalnych jest dużo i różnią się one od siebie. Najogólniejszym podziałem jest ten na badania inwazyjne i nieinwazyjne. I tutaj ważna uwaga – badania inwazyjne wykonuje się tylko wtedy, kiedy są ku temu wyraźne wskazania. Żaden lekarz nie wystawi nie wystawi na nie skierowania i nie wykona tego typu badań, jeśli nie ma ku temu przesłanek. Za to badania nieinwazyjne może wykonać każda kobieta po konsultacji z lekarzem.

Badania nieinwazyjne nie są obarczone ryzykiem powikłań, są w pełni bezpieczne, a wykonuje się je na ogół z krwi matki (i ewentualnie materiału genetycznego ojca, czyli np. z wymazu policzkowego). Nie każde badanie nieinwazyjne jest takie samo – one również mają inny zakres diagnostyczny. Dlatego przyszła mama decydując się na takie badanie powinna wybrać najlepsze dostępne na rynku, o najszerszym zasięgu diagnostycznym.

Należy pamiętać, że badania prenatalne wykonuje się w konkretnym celu, jakim jest wykrycie, czy dziecko rozwija się prawidłowo i czy nie jest narażone na ewentualne wady genetyczne. Odpowiednio wczesne wykrycie problemów pozwala na wdrożenie leczenia jeszcze na etapie życia płodowego, co zwiększa szanse na komfortowe życie i funkcjonowanie dziecka w przyszłości. Taka wiedza pozwala także rodzicom przygotować się na przyjęcie i opiekę nad wymagającym maluszkiem.

Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych nieinwazyjnych?

W pierwszej kolejności zawsze wykonuje się badania nieinwazyjne, czyli te z krwi matki. Nie są one obarczone ryzykiem powikłań, więc można je wykonać bez obaw o to, że zaszkodzi się dziecku. W szczególnych sytuacjach lekarz może zalecić ich wykonanie. Są to:

nieprawidłowości w wyniku badania USG płodu;
wiek matki powyżej 35. roku życia;
wiek ojca powyżej 55. roku życia;
wykrycie wad genetycznych we wcześniejszej ciąży;
wcześniejsze poronienia o nieznanej przyczynie;
występowaniu aberracji chromosomowej u jednego z rodziców;
wady genetyczne w rodzinie.

Badania genetyczne nieinwazyjne wykonuje się (w zależności od badania) po ukończeniu 9. lub 10. tygodnia ciąży. Jest to odpowiedni czas na wykonanie tych badań, ponieważ w razie wystąpienia nieprawidłowości pozwala on na przeprowadzenie badań inwazyjnych w terminie, wdrożenie leczenia jeszcze na etapie prenatalnym oraz przygotowanie się na przyjęcie dziecka ze specjalnymi wymaganiami.

Jakie wady mogą wykryć badania nieinwazyjne?

trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
choroby jednogenowe, takie jak: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Najdokładniejsze badania prenatalne nieinwazyjne

VERAgene – badanie o najszerszym spektrum diagnostycznym. Pozwala wykryć: choroby jednogenowe (np. anemia sierpowata czy mukowiscydoza), trisomie 21, 18 i 13, aneuploidie chromosomów płciowych oraz mikrodelecje. W tym teście pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka ojca.

VERACITY – to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) nowej generacji, który dokładnie mierzy pozakomórkowy DNA płodu we krwi matki. Dzięki badaniu można wykryć: trisomie, aneuploidie chromosomów X i Y oraz mikrodelecje. Do badania pobierana jest krew matki.

Badania nieinwazyjne nie wymagają skierowania od lekarza – możesz się na nie zgłosić w godzinach pracy punktu pobrań krwi w placówkach Centrum Medycznego Damiana.

Jak odczytać wynik badania?

Wynik pozytywny oznacza, że ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu jest duże. W tej sytuacji rolą lekarza jest pokierować kobietę na dalsze badania, które wykluczą lub potwierdzą potencjalną wadę. Wynik negatywny oznacza, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka jest bardzo małe.

Na wyniki badań nieinwazyjnych czeka się na ogół około 10 dni.

Badania prenatalne inwazyjne

Badania prenatalne inwazyjne, jak już wspominaliśmy, wykonywane są tylko wtedy, kiedy są ku temu wskazania, czyli kiedy lekarz podejrzewa wadę u dziecka lub testy nieinwazyjne wskazują na duże ryzyko wystąpienia takiej wady. Badania inwazyjne wiążą się z koniecznością pobrania materiału do badania bezpośrednio ze środowiska, w którym rozwija się dziecko (lub od płodu), co z kolei obarczone jest ryzykiem powikłań. Do badań inwazyjnych zalicza się:

biopsję kosmówki – do analizy pobiera się kosmki kosmówki, a badanie może wykryć aberracje chromosomowe. Biopsja jest obarczona większym ryzykiem powikłań niż amniopunkcja, ale wynik otrzymuje się szybciej;
amniopunkcję – przeprowadza się ją między 13. a 21. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu. Na podstawie pobranego do badania materiału można wykryć aberracje chromosomowe oraz mutacje (np. związane z mukowiscydozą);
kordocentezę – do analizy pobiera się krew pępowinową. Test jest zalecany w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego i można go wykonać od 18. tygodnia ciąży;
fetoskopię, która obarczona jest największym ryzykiem powikłań i poronienia, dlatego wykonuje się ją w wyjątkowych sytuacjach. Polega na pobraniu fragmentów tkanek płodu – krwi lub skóry. Badanie wykonuje się najczęściej między 18. a 20. tygodniem ciąży. Podczas zabiegu można wykonać dodatkowe czynności – przykładowo biopsję lub chirurgiczne leczenie rozszczepu kręgosłupa u płodu.