VERAgene – czym jest badanie genetyczne i dlaczego warto je wykonać?

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie we wczesnym stadium ciąży potencjalnych wad u płodu. Im lepsze badanie, tym szerszy ma zakres diagnostyczny i tym więcej chorób może wykryć. Jednym z takich właśnie badań jest VERAgene – na czym polega badanie, kiedy je wykonać i jakie choroby może wykryć?

Każda przyszła mama od momentu zobaczenia dwóch kresek na teście ciążowym niepokoi się o zdrowie swojego maluszka. Zastanawia się, czy dziecko rozwija się prawidłowo, jaką ma płeć, czy wszystko jest w porządku. Badania prenatalne pomagają ukoić nerwy i upewnić się, że wszystko przebiega prawidłowo. Są także bardzo pomocne, jeśli dziecko nie rozwija się tak, jak powinno – ich wczesne wykonanie pozwala na interwencję medyczną i wdrożenie innych procedur. Współczesne możliwości medycyny pozwalają na leczenie jeszcze na etapie życia płodowego. Wiedza o potencjalnych nieprawidłowościach pozwala także kobiecie przygotować się do porodu i wybrać odpowiedni szpital – taki, który zapewni bezpieczeństwo jej i niemowlęciu. Rodzice, dzięki wiedzy, jaką dają testy mogą także odpowiednio przygotować się na przyjęcie dziecka wymagającego specjalnej opieki.

Kiedy robić badania prenatalne?
Badania prenatalne, takie jak USG, są obowiązkowe i każda kobieta musi je wykonać. Badania genetyczne są dobrowolne – oczywiście są pewne wskazania do ich wykonania. Zaliczamy do nich:
• wiek matki powyżej 35. roku życia;
• nieprawidłowości w wyniku badania USG płodu;
• wady genetyczne u płodu we wcześniejszej ciąży;
• wcześniejsze poronienia o nieznanej przyczynie;
• występowaniu aberracji chromosomowej u jednego z rodziców;
• wady genetyczne w rodzinie;
• wiek ojca powyżej 55. roku życia.

Badania genetyczne powinno się wykonywać już od 9. lub 10. tygodniu ciąży – wtedy w razie negatywnego wyniku jest czas, aby wykonać badania inwazyjne. Bardzo często badania genetyczne zalecane są kobietom przez lekarzy – dla dobra ich i dziecka.

Przykładowo badanie VERAgene może wykonać każda para spodziewająca się dziecka – niezależnie od wieku kobiety w ciąży, ponieważ ryzyko wystąpienia mikrodelecji i chorób monogenowych – w przeciwieństwie do aneuploidii – nie jest związane z wiekiem matki, a większość z nich nie jest wykrywana w badaniach biochemicznych wykonywanych z krwi przyszłej matki (tzw. test PAPP-A) oraz w czasie USG.

Badanie VERAgene – co trzeba o nim wiedzieć?
Badanie to jest w pełni bezpieczne i nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla dziecka i matki. Jest wykonywane z krwi kobiety oraz materiału genetycznego mężczyzny – w tym wypadku jest to wymaz z policzka. Test VERAgene może wykrywać wiele nieprawidłowości chromosomów, a także 100 chorób monogenowych. Do chorób, które można wykryć zaliczane są:
• Aneuploidie autosomalne: Zespół Downa (trisomia 21); Zespół Edwardsa (trisomia 18); Zespół Patau’a (trisomia 13);
• Aneuploidie chromosomów płci: Zespół Turnera (monosomia X); Zespół potrójnego X (trisomia X); Zespół Klinefeltera (XXY); Zespół Jacobsa (XYY); Zespół XXYY;
• Mikrodelecje: Zespół DiGeorge’a (22q11.2); Zespół delecji 1p36 (1p36); Zespół Smith-Magenis (17p11.2); Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3);
• Choroby monogenowe (100), m.in.: mukowiscydoza, fenyloketonuria, niedokrwistość sierpowata, wrodzona ślepota Lebera, pląsawica-akantocytoza.

Jak przygotować się do badania? Zalecenia dla kobiety i mężczyzny
W placówkach Centrum Medycznego Damiana nie jest wymagane skierowanie na test – wystarczy przyjść do punktu pobrań krwi z potwierdzeniem zakupu badania. Do przeprowadzenia testu VERAgene pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka od biologicznego ojca.
Do pobrania krwi nie jest wymagane przygotowanie – nie ma konieczności bycia na czczo. Natomiast mężczyzna na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie powinien jeść, palić papierosów, żuć gumy oraz myć zębów. Nie zaleca się również picia innych niż woda napojów (kawy, herbaty, soków czy napojów gazowanych).

Badanie VERAgene – kiedy wykonać? Ile czeka się na wynik?
Test VERAgene można wykonać już o 10. tygodnia ciąży. Na wynik czeka się od 5 do 7 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.
Ważne, aby badanie wykonać jak najwcześniej – wtedy jest jeszcze zapas czasu na przeprowadzenie innych badań, w razie wyniku pozytywnego. Należy przy tym pamiętać, że badań genetycznych nie powtarza się – ich wyniki będą takie same przez cały czas trwania ciąży!

Ile kosztuje VERAgene?
Cena badania wynosi 2000 zł. W ofercie znajduje się jeszcze tańsze badanie, VERAcity, którego cena wynosi 1700 zł, ale nie jest to badanie o tak szerokim zakresie diagnostycznym – nie wykrywa ono chorób monogenowych.

Jak odczytać wynik?
Wynik negatywny oznacza niskie ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi, natomiast wynik pozytywny wskazuje na istnienie takiego ryzyka i jest wskazaniem do pogłębienia diagnostyki. W większości przypadków wynik testu uspokaja rodziców, jeśli jednak wynik jest powodem do niepokoju, to rolą lekarza jest pokierowanie kobiety dalej.
W ramach dalszej diagnostyki lekarz zaleca badania inwazyjne, które obarczone są ryzykiem, ale są bardzo dokładne i często w ich trakcie można przeprowadzić zabiegi – np. w trakcie fetoskopii, która polega na pobraniu fragmentów tkanek płodu – krwi lub skóry, można wykonać dodatkowe czynności – przykładowo biopsję lub chirurgiczne leczenie rozszczepu kręgosłupa u płodu.

Do innych badań inwazyjnych zaliczana jest biopsja kosmówki – do analizy pobiera się kosmki kosmówki, a badanie może wykryć aberracje chromosomowe; amiopunkcja polegająca na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu oraz kordocenteza – do analizy pobiera się krew pępowinową. Test jest zalecany w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego i można go wykonać od 18. tygodnia ciąży. Większość badań inwazyjnych wykonywana jest właśnie w okolicach 18. tygodnia ciąży – dlatego tak ważne jest, aby nie zwlekać z wykonaniem badań genetycznych wcześniej. Należy pamiętać, że oczekiwanie na wynik wynosi około tygodnia!