Nietypowe objawy u dziecka – czy to choroba rzadka?
Choć wydawać by się mogło, że – jak sama nazwa wskazuje – choroby rzadkie dotykają nielicznych, w praktyce cierpi na nie ok. 3 mln Polaków. Do tzw. „chorób sierocych” zaliczamy jednostki występujące z częstotliwością 1 na 2000 osób lub rzadziej, a zdecydowana większość z nich daje objawy już w dzieciństwie. Dla efektywnego leczenia kluczowe jest szybkie rozpoznanie. Na jakie objawy u dziecka należy zwrócić uwagę?
Aż 75 proc. chorób rzadkich daje pierwsze objawy w wieku dziecięcym. Co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. – przed ukończeniem 15 lat. Większość osób cierpiących na rzadkie choroby żyje jednak przez wiele lat bez diagnozy i leczenia, które mogłyby znacznie poprawić ich komfort życia.
Nietypowe objawy zaobserwowane u dziecka zawsze powinny wzbudzić naszą czujność. Ich powtarzalność lub znaczny, negatywny wpływ na zdrowie są sygnałem do rozpoczęcia diagnostyki. Choroby rzadkie dotyczą łącznie w Polsce ok. 6-8 proc. społeczeństwa, więc każdy z nas może znać nawet kilka osób, które na nie cierpią.
Wysypki, przebarwienia, obrzęki – objawy skórne
Skóra to największy organ naszego ciała, na którym często dają o sobie znać różne jednostki chorobowe, w tym alergie, jednak nawracające lub stale utrzymujące się zmiany, zwłaszcza takie o dużym nasileniu, niereagujące na leczenie, powinny zwrócić naszą uwagę i skłonić do pogłębienia diagnostyki. Niepokojące są symptomy, takie jak rumień, łuszczenie się naskórka, stwardnienia i guzki, bliznowce, brodawki wirusowe, przebarwienia czy pojawiające się bez znanej nam przyczyny obrzęki.
Przykładowo, nawracające obrzęki mogą świadczyć o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym, czyli HAE. Rozpoznawany jest on często z dużym opóźnieniem ze względu na objawy, które w dużym stopniu potrafią naśladować inne schorzenia. Chorzy mogą być więc diagnozowani i leczeni na pokrzywkę czy zapalenie stawów przez wiele lat.
Zmiany, które wyglądają na podskórne sińce o dużym, punktowym rozproszeniu i sprawiają wrażenie jakby dziecko zbyt mocno podrapało skórę w danym miejscu, to typowy objaw choroby Fabry’ego. Wynikają one z miejscowego poszerzenia naczyń krwionośnych w powierzchownych warstwach skóry. Zazwyczaj występują poniżej pępka do poziomu kolan, a także na pograniczu czerwieni wargowej, w błonie śluzowej jamy ustnej i na spojówkach.
Czy to zwykła infekcja?
Nawracające i częste infekcje u dzieci, choć uciążliwe, nie dziwią większości rodziców. Nasz organizm potrzebuje czasu, aby wykształcić odporność na różne patogeny, dzięki czemu może chronić nas w dalszym życiu. W większości przypadków odpowiednie dobranie leków pomaga organizmowi w walce z chorobą.
W przypadku chorób rzadkich przebieg tego, co wydaje się infekcją, może być nietypowy. Jeśli poza popularnymi objawami pojawiają się dodatkowe, takie jak np. odporność na leki, warto uważnie śledzić sytuację. Przykładem choroby rzadkiej, dającej objawy sugerujące, jest zespół TRAPS. Charakteryzuje się on rzutami wysokiej gorączki, jednak od infekcji odróżnia go to, że jest odporny na zalecane standardowo leki przeciwgorączkowe czy antybiotyki. Jeśli zauważamy u dziecka taką odporność lub łączy się ona z innymi objawami, zdecydowanie warto uważniej przyjrzeć się zdrowiu naszego dziecka.
Częste objawy infekcji, takie jak zapalenia płuc, zakażenia ucha lub zatok, ale także ropnie skóry, uporczywe pleśniawki w jamie ustnej oraz nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego wzrostu stwarzają podstawy do podjęcia diagnostyki w kierunku wrodzonych błędów odporności. To jednostka obejmująca kilkaset różnych mutacji genetycznych, których liczba wciąż wzrasta. W związku z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego osoby dotknięte tą chorobą są szczególnie narażone na zakażenia.
Rodzaj symptomów oraz ich nasilenie są bardzo zróżnicowane – od ciężkich niedoborów odporności, które nieleczone mogą prowadzić do śmierci na wczesnych etapach życia, aż do tych łagodnych, które ze względu na niespecyficzność oraz niskie nasilenie, mogą nawet zostać rozpoznane dopiero w wieku dorosłym.
Gdzie szukać pomocy?
Pierwszym krokiem jest udanie się do lekarza rodzinnego lub pediatry i podzielenie się swoimi obawami. Powinien on skierować dziecko na badania, aby potwierdzić lub wykluczyć bardziej typowe choroby.
Należy mieć jednak na uwadze, że nie zawsze lekarze pierwszego kontaktu mają wystarczającą wiedzę na temat chorób rzadkich, aby móc je odpowiednio zdiagnozować. W przypadku występowania objawów nietypowych, które pomimo konsultacji lekarskich i przeprowadzonych badań nie zostały rozpoznane, możemy zgłosić się do organizacji oferującej bezpłatną pomoc w diagnostyce. Dzięki temu możliwe jest przeanalizowanie całości dokumentacji medycznej pod kątem chorób rzadkich, a w razie podejrzenia takiej choroby, pacjent otrzymuje skierowanie na dalszą diagnostykę. Wdrożenie leczenia w wielu przypadkach podnosi komfort życia pacjenta i umożliwia mu normalne funkcjonowanie.
Tekst: dr hab. Sylwia Kołtan, specjalistka pediatrii i immunologii klinicznej współpracująca z Fundacją Saventic, która oferuje nieodpłatną pomoc w diagnostyce chorób rzadkich
Zdjęcię otwierające: Freepik
