Przyszłość zapisana w DNA
Polski Bank Komórek Macierzystych umożliwia rodzinne testy w kierunku obciążeń genetycznych.
Wiadomo, że najlepszym rozwiązaniem problemów jest ich zapobieganie. Zwłaszcza w przypadku zdrowia. Dzięki latom pracy naukowców i lekarzy wiemy, że nasza przyszłość, szanse i ewentualne problemy zapisane są w genach. To one w dużej mierze determinują nasze skłonności – to, czy te złe, jak choroby czy słabości, ujawnią się zależy od naszych późniejszych wyborów i stylu życia. Polski Bank Komórek Macierzystych, dzięki współpracy z amerykańską firmą PlumCare, umożliwia sprawdzenie tego, na co powinniśmy uważać my i nasi bliscy.
PlumCare Doradca DNA to unikatowa usługa na polskim rynku. Dlaczego? Po pierwsze wykonywana jest metodą WES [ang. Whole- exom sequencing], która polega na diagnostyce całego eksomu czyli 20 000 genów. Uważa się, że mutacje w powodujące choroby w 85% znajdują się właśnie w eksomie.1 Po drugie, badanie wykonywane jest przy współpracy z Harvard Woman Hospital, jedną z najlepszych jednostek badawczych na świecie.
PlumCare Doradca DNA to badanie analizujące predyspozycje do zachorowania na niemal 300 chorób, wśród których są dziedziczne choroby metaboliczne (metabolizm kwasów tłuszczowych, metabolizm cukru), choroby kardiologiczne (kardiompatia) czy nowotwory (rak piersi, rak żołądka czy siatkówczak). Badanie można wykonać dla 1 osoby, choć rekomendowane jest dla całej rodziny- dzięki czemu zyskujemy pełniejszy obraz informacji ukrytych w genach.
Wykonanie badania jest proste i wygodne. Próbkę materiału genetycznego pobiera się samodzielnie w domu za pomocą specjalnego zestawu. Następnie jest ona wysyłana do USA do prestiżowej placówki badawczej w Harvard Medical School i tam poddawana jest specjalistycznym badaniom. Wstępny Raport DNA całej rodziny otrzymujemy już po 6 tygodniach, a w nim informacje na temat rodzinnych skłonności do chorób kardiologicznych (sprawdzane są 23 geny), nowotworów (18 genów), dziedzicznych chorób metabolicznych (94 geny), chorób tkanki łącznej (7 genów), padaczki (76 genów), utraty słuchu (61 genów) czy też reakcji organizmu na leki stosowane w znieczuleniu ogólnym. Taki raport można też skonsultować bezpłatnie z genetykiem.
Badania genetyczne PlumCare to dodatkowe obniżenie ryzyka w rodzinie – dzięki ich wynikom mamy obraz skłonności naszych i naszych bliskich do różnych schorzeń. Dzięki temu łatwiej nam będzie zająć się ich profilaktyką. Takie nowoczesne badania genetyczne są i bardziej kompleksowe, i tańsze, i pozwalają nam na zdobycie naprawdę szczegółowych informacji, jak ta, czy możemy poddawać się znieczuleniu ogólnemu – mówi dr Tomasz Baran z PBKM.
PlumCare została stworzona przez dwóch genetyków klinicznych, dr. Paula Billingsa i dr. Petrosa Tsipourasa. PlumCare Doradca DNA daje dostęp do osiągnięć genetyki za pośrednictwem prostego metody pobrania DNA, analizy WES oraz wiedzy zebranej w badaniach naukowych światowej klasy. Usługa ta łączy badanie całego eksomu DNA ze śliny, dane od wszystkich członków rodziny (złożonej z trzech lub więcej osób), wywiadu na temat historii chorób w rodzinie, badań naukowych prowadzonych w ośrodkach zewnętrznych oraz analizę tych danych.
To właśnie wyróżnia usługę PlumCare od innych – zamiast indywidualnego i oderwanego od historii zdrowotnej rodziny profilu genetycznego, otrzymujemy pełny obrazy ukazujący ewentualne obciążenie chorobami dziedzicznymi nas i spokrewnionych z nami osób. W ramach abonamentu usługa umożliwia monitorowanie na bieżąco postępów naukowych i dostarcza raporty roczne
i powiadomienia. Pogłębiona wiedza, doradztwo i dostęp do lokalnych specjalistów pomagają rodzinom radzić sobie z niespodziewanymi lub chronicznymi chorobami i dożywotnio zarządzać przyszłością wielu pokoleń.
Niewątpliwą zaletą naszej usługi, jest to, że możemy dodawać do naszego „obrazu genetycznego” kolejnych członków rodziny, np. nowonarodzone dziecko oraz to, że regularnie co roku dostajemy kolejną analizę naszych danych pogłębioną o nowe osiągnięcia medycyny i nauki. I to jest naprawdę ważne – medycyna rozwija się w niesamowitym tempie i opieranie się na założeniach i wynikach sprzed dwóch lat czy pozostawianie przy obecnych jest rezygnowaniem z szans. A my dajemy możliwość wykorzystania ich – mówi dr Tomasz Baran z PBKM.
Szczegółowe informacje i program konferencji na stronie: https://www.plumcarehealth.com
1 Yang Y, Muzny DM, Reid JG, i wsp. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. NEJM 2013; online ahead of print; DOI: 10.1056/NEJMoa1306555
